Sevgili Mekâncılar

Ohtahara Sendromu 

Yeni doğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati (beyin iltihabı) tablolarından

biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır.

Erken infantil epileptik ensefalopati olarak da bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında

ortaya çıkar. Ancak genellikle yeni doğan dönemi olan 0-1 ayda başladığı için

o dönemin epilepsi sendromları içinde ele alınır.

Ohtahara sendromu nasıl tespit edilebilir?

Hastalık bebeğin ilk üç ayında ardışık tonik kasılmalarla başlar (epilepsi

nöbetleri). Bu tonik kasılmalar 1-10 saniye süren fleksör (kasıcı) veya

ekstansör (açıcı) hareketler olarak gözlenir. Bu kasılmaların günlük nöbet

sayısı 100’ü geçebilir. Hastaların üçte birinde fokal klonik nöbetler şeklinde

seyredebilir.

***

Elekroansefalografide (EEG) 2-6 saniye süren yoğun yüksek voltajlı

mültifokal diken-dalgaları, takip eden 3-5 saniye süreli voltaj baskılanması ile

(Börst-Süpresyon) tespit edilir.

Etiyolojiden çoğu kez yapısal beyin anormallikleri sorumludur. Spazmlar hem

uykuda hem de uyanıkken olabilir.

Parsiyel nöbetler spazmlardan hemen önce veya sonra veya beraber ortaya

çıkabilir.

Ohtahara sendromu neden olur?

Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte muhtemelen şekil, metabolik

bozukluklar ve bazı gen mutasyonları sebebiyle ortaya çıktığı

düşünülmektedir.

Hastaların büyük bir kısmında beynin bütün loblarında veya bazı

loblarında Ohtahara Sendromunun etkileri gözlenebilir.

Gen mutasyonları, genin beyin gelişimini veya işlevini nasıl etkilediğine bağlı

olarak beyin işlevlerindeki etkiler değişkenlik göstermektedir.

***

Hangi Hastalıklarla İlişkilendirilebilir?

Aicardi sendromu, OliverDentat displazisi, Hemimegansefali, beyinde

boşluklar, mamilar cismin bulunmaması, beyin kabuğunun gelişmemiş olması

ve burasının şekil bozuklukları gibi bir dizi hastalık sayılır.

Ohtahara Sendromu sonrası bebeklerde baş gösteren hastalıklar olarak

ilişkilendirilmiştir.

Tedavisi Var mı?

Ohtahara sendromunda nöbetler tedaviye direnç gösterir. Hastalığın tedavi

sırasında tedavide kullanılan Adrenokortikotropik hormon (böbreküstü

hormonu), Tiroid Hormonu (mutlaka aç karına, süt ve süt mamullerinden bir

saat önce,  valproik asid, kortikostroidler, benzodiyazepinler ve yüksek doz

pridoksal fosfata cevap çok sınırlıdır.

*** 

Ketojenik diyetin etkisi ise tartışmalıdır. Özellikle kortikal /beynin üst kabuğu)

dizplazili durumlarda epilepsi tedavisi nöbet sayısını düşürebilmekte ve

bebeğin zihinsel beyinsel gelişimini olumlu yönde desteklemektedir.

*** 

Yaş artışı ile birlikte nöbetler tipik infantil spazmlara; EEG bulguları ise

hipsaritmiye dönüşür. Okul çağına gelebilen çocuk hastaların yarısında nöbet

kontrolü sağlanabilmesine karşın, çoğunda akranlarına nazaran bedensel

zihinsel gerilik gözlenir.

Ohtahara sendromu olan çocuklar nasıl görünür?

Ohtahara sendromu olan çocuklarda genellikle diğer spazmlar da baş

gösterir. Bu sebeple çocukların büyük bir kısmı iki yaşına gelmeden ölür. Bu

çocuklar fiziksel ve zihinsel engelli olurlar. 

***

Psikiyatride bu hastada duygudurum dengeleyicileri, depresyonu alanlara

Serotonin Geri Alım İnhibitörleri veya antidepresan olarak Bliterix 10 mg

Tablet verilebilir.

Bu arada hatırlatmak isterim, her türlü dirençli depresyonda ve psikotik

özellikli psikiyatrik tedavi en iyi tedavi halk arasında elektroşok diye tanınan,

bizim Elelektro-Konvulsif Terapi dediğimiz yöntemdir.

***

Eskiden şehir cereyanıyla kendimiz yapardık, şimdi süksinil kolin bakılarak hastanede uygulanıyor.

Bu tedavinin eskiden 6 cm’den büyük aort anevrizması, kafa içinde yer kaplayan kitle (KİBAS) ve yeni geçirilmiş miyokard enfarktüsü söz konusuysa yapılmaması söylenirdi. Şimdi anlaşmalı hastanelerde uygulatıyoruz.

Forse normalizasyon yoluyla hastaların %90’ına yanı sıra çoğu şifa bulur.

Hastalık yoktur hasta vardır ilkesini unutmamak gerekir.

***

Bir de tavsiyem olacak: Eski dostlarınızı ve akrabalarınızı mutlaka arayın. Mutlaka özgeci (altruistik) bir cevap alırsınız.

Herkese sevgim ve saygımla…

Mehmet Kerem Doksat – Tarabya – 04 Mayıs 2017 Perşembe