Sevgili Mekâncular,

Bu sendromdaki patolojinin temel sebebi GNAQ genindeki bir

dizi mozaik mutasyonlardır. GNAQ geni, hücre içi sinyal yollarını

düzenlemek üzere işlev gören bir guanin nükleotid bağlama proteini

olan G-alfa-q ‘yı kodlamakla görevlidir.

***

Sturge Weber Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Sturge Weber Sendromu yüzde porto şarabı lekesi, göz ve beyinde

venöz şekil bozuklukları ile seyreder.

Bazı nörolojik özellikleri ilerleyici olabilir, nörolojik bakiyelere ve

zekâ geriliğine sebebiyet verebilir.

Oksipital bölge etkilendiğinde görme problemleri ortaya çıkabilir.

***

Porto şarabı lekesi genelde alında ve üst göz kapağında yerleşmeye

eğilimlidir.

Leptomeningeal Vasküler Malformasyon ise yüz lezyonu olan

vakaların yüzde 15’inde görülmektedir.

Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

Nöbetler

Zekâ geriliği

Hemipareziler (yarım felçler)

Görme alanı arızaları

Davranışsal işlevlerde bozulmalar

Zihinsel işlevlerde bozulmalar

Glokom

Sturge Weber Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Bu sendromun teşhisinin konulabilmesi yüzdeki kılcal damarlardaki

şekil bozuklukları ve leptomeningeal kılcal venöz malformasyonların

gösterilmesine dayanır. 

***

Nörolojik problemler geliştiğinde, leptomeningeal lezyonu olan fakat

yüz lezyonu olmayan vak’alarda görülebilmektedir.

Bu hastalarda göz bozuklukları da ortaya çıkabilmektedir.

SWS, Klipper Treanuany Sendromu ile karıştırılmamalıdır. KTS’da

genellikle kol ve bacaklarda hipertrofi mevcut ve belirtiler kol ve

bacaklarla ile ilişkilidir.

Teşhise giden yolda en büyük rehberimiz Gadolinyum Kontrastlı

Manyetik Rezonans Görüntüleme tekniğidir.

***

Bu görüntüleme tekniğinde kılcal venöz malformasyonun varlığı ve

beyin yapıları ile tutulumun derecesi tespit edilebilmektedir.

Manyetik rezonans görüntülemenin kullanılamadığı durumlarda

bilgisayarlı tomografi beyin kireçlenmelerinin gösterilmesi ve bazı

diğer bilgilerin tespiti için yardımcıdır.

Sturge Weber Sendromu Nedir?

Sturge Weber Sendromu, porto şarabı lekesi adını

verdiğimiz yüzde kılcal damarlarda şekil bozuklukları ve gözü

etkileyen birtakım aksamalarla ile giden doğumda ortaya çıkan

bir bozukluktur.

Kalıtımsalsal bir hastalık değildir.

Sturge weber sendromundaki patolojinin temel sebebi GNAQ

genindeki bir dizi mozaik mutasyonlardır. GNAQ geni, hücre

içi sinyal yollarını düzenlemek üzere işlev gören bir guanin

nükleotid bağlama proteini olan G-alfa-q’yı kodlamakla

görevlidir.

Sturge Weber Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Sturge Weber Sendromu yüzde porto şarabı lekesi, göz ve beyinde venöz malformasyonlar ile seyreder. Bazı nörolojik özellikleri ilerleyici olabilir, nörolojik eksikliklere ve zekâ geriliğine sebebiyet verebilir.

Oksipital (beynin arka) bölgesi etkilendiğinde görme problemleri ortaya çıkabilir.

Porto şarabı lekesi genelde alında ve üst göz kapağında yerleşmeye eğilimlidir.

Leptomeningeal Vasküler Malformasyon ise yüz lezyonu olan vakaların yüzde 15’inde görülmektedir.

Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

Nöbetler

Zekâ geriliği

Hemipareziler (tek taraflı felçler)

Görme alanı arızaları

Davranışsal işlevlerde bozulmalar

Zihinsel işlevlerde bozulmalar

Glokom

***

Sturge Weber Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Bu sendromun teşhisinin konulabilmesi yüz ince kan damarlarının malformasyonlar ve leptomeningeal kılcal venöz malformasyonların gösterilmesine dayanır. 

Nörolojik problemler geliştiğinde, leptomeningeal lezyonu olan fakat yüz lezyonu olmayan vak’alarda görülebilmektedir. Bu hastalarda göz bozuklukları da ortaya çıkabilmektedir.

SWS, Klipter Trenuany ile karıştırılmamalıdır.

KTS’da genellikle ekstremite aşırı büyümesi mevcut ve belirtiler ekstremiteler ile ilişkilidir.

Teşhise giden yolda en büyük rehberimiz Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme tekniğidir.

Bu görüntüleme tekniğinde kılcal venöz malformasyonun varlığı ve beyin yapıları ile tutulumun derecesi tespit edilebilmektedir.

Manyetik rezonans görüntülemenin kullanılamadığı durumlarda bilgisayarlı tomografi beyin kalsifikasyonlarının gösterilmesi ve bazı diğer bilgilerin tespiti için yardımcıdır.

Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sturge Weber Sendromu için özel bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Temel mekanizma var olan semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir.

Ayrıca son yıllarda tecrübeli klinisyenler arasında düşük doz Aspirin’in (asetil salisilik asid) 80 mg/gün SWS’da faydalı olabileceği yönünde bir ortak fikir mevcuttur.

Buna sebep olarak da damar tıkanmasını önleyici tedavinin, beyin kan akışı ve solunum azlığına bağlı iskemik nöronal hasarın bozulmasını önleyebileceği gösterilmektedir.

Porto şarabı lekeleri, pulsed dye lazer kullanılarak seçici fototermoliz ile tedavi edilebilir.

Gelişen görme bozuklukları için standart tedaviler uygulanır. SWS’de nöbetlerin yönetimi oldukça zordur.

Antikonvülsanlar (valpproat, karbamazepin gibi) bazı durumlarda yeterli olamamaktadır.

Barışla, sevgi, dostluk ve anlayışla kalın.

Mehmet Kerem Doksat – Tarabya – 15 Kasım 2017 Çarşamba